罗娟娟1黄美珍2

1.赣南医学院第一附属医院儿科，江西赣州 341000；2.江西省信丰县人民医院新生儿科，江西信丰 341600

[摘要]目的探讨β海洋性贫血患儿与正常同龄儿童身高、体重及BMI指数的差异。方法选取2015年6月～2017年6月于我院门诊确诊为β海洋性贫血的52例患儿作为观察组，随机选取52例正常同龄儿童作为对照组。比较两组儿童的身高、体重及BMI指数。结果观察组患儿的身高、体重及BMI指数明显低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论β海洋性贫血影响了儿童的正常生长发育，需要给予及时治疗或监测，必要时需要干预其身高和体重的增长。

[关键字]β海洋性贫血；身高；体重；BMI指数

β海洋性贫血又称为β地中海贫血，是由于珠蛋白[1]某种基因的缺陷，造成血红蛋白的珠蛋白肽链较正常肽链的成分减少，从而影响了血红蛋白的成分构成。由于该病在东南亚较为常见，因此以地名而命名。该病具有遗传性，故高发人群为婴幼儿。出现此病后，有部分患儿血红蛋白结构不够稳定，血液的抗凝性较差，造成微小伤口也会出现血流不止的现象，从而使病情加重。该病随着患儿年龄的增长，会出现儿童生长迟滞、青春期推迟、甲状腺功能[2]低于正常水平等不良表现。因此，本研究选取于我院门诊确诊为β海洋性贫血的52例患儿作为观察组，选取52例正常同龄儿童作为对照组，探讨β海洋性贫血患儿与正常同龄儿童身高、体重及BMI指数的差异，旨在提高地中海贫血症的筛查机率及患儿家属的重视，现报道如下。

选取2015年6月～2017年6月于我院门诊确诊为β海洋性贫血的52例患儿作为观察组，上述患儿均采用血红蛋白电泳[3]和地中海贫血基因诊断确诊[4]，同一时间随机选取52例正常同龄儿童作为对照组。其中观察组患儿男28例，女24例，年龄6～7岁。对照组患儿男28例，女24例，年龄6～7岁。两组儿童年龄6～7岁。两组一般资料比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。本研究经我院医学伦理委员会审核及同意，患者均知晓本研究情况并签署知情同意书。

1.2.1 β海洋性贫血的确诊方法 两组儿童同时在清晨空腹时抽取血液5 ml，使用10倍生理盐水洗涤红细胞3次，吸取血液中10 μl溶液进行稀释，放入全自动血红蛋白电泳仪（河北邢台德贝儿科技有限公司）分析孔中。保持仪器温度20℃，电泳20 min后，自仪器取出，记录结果。基因检验是采用荧光原位杂交法（FISH）进行，根据碱基互补配对原则，采用非放射或者放射物质标记DNA、cDNA或者RNA，在染色体解链后进行杂交。对杂交DNA使用荧光染料对标记物进行抗体染色，在显微镜下进行观察。通过观察结果，对染色体标记的信号部位进行定量分析。

1.2.2 身高及体重的测量方法 两组儿童免冠光脚站立于身高体重测量仪上，视线水平，背部挺直，双手自然下垂，脚跟并拢。使头部、肩膀、手臂均处于同一水平面。为尽量减小误差，两组儿童在家长跟随下进行，儿童衣服不宜过厚，要尽可能单薄。医护人员对患儿不规范的测量姿势要及时予以纠正。体重以kg为单位，身高以cm为单位进行记录。计算体重指数（BMI），进行统计记录。

采用SPSS 18.0统计学软件进行数据分析，计量资料用均数±标准差（±s）表示，两组间比较采用t检验；计数资料采用率表示，组间比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

观察组患儿无论是男性还是女性，其身高、体重及BMI指数均明显低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）（表 1）。

表1 两组儿童身高、体重及BMI指数的比较（±s）

地中海贫血主要有α和β两种类型，是由于珠蛋白基因发生点突变造成α链或β链生成受到完全或者部分抑制，但是由于α比β链在染色体上多1条[5]，α型地中海贫血症状表现比β型地中海贫血更为多样。β型地中海贫血按照发病程度不同，有重型、中型和轻型三种。其中β重型贫血是因为β链完全被抑制，致使含有β链的血红蛋白数量锐减，则血红蛋白F[6]与氧气充分结合，肌体组织处于缺氧状态，骨髓造血氧含量极低，形成了“无效造血”。红细胞虽然也可以从幼小生长至成熟，但是通透性受到影响，故寿命短于正常血液中的红细胞[7]。因此具有地中海病症的患儿会表现为不同程度的溶血性慢性贫血[8]。由于贫血，影响了骨髓造血及结构发生变化，对铁元素的吸收也会急剧上升。因此患儿身体内的铁元素大量聚积，造成血液中的铁血黄素[9]超标。故通过血红蛋白电泳定量进行检查，能够识别异常的血红蛋白，并且进一步进行基因诊断，可以使血液中的DNA进行聚合酶[10-11]的链式反应，从而检测出地中海贫血的基因突变点，提高诊断的正确性，不易造成漏诊和误诊。据调查[12]，目前中国西南部地区，罹患β型地中海贫血症的患儿比例已经达到20%,是位列我国地中海贫血症发病率第一的地区。一般重型贫血会发生在患儿出生3个月～1年内，出现头部增大、前额及颧骨高隆、鼻梁塌陷、两眼间距变宽等极为明显的容貌特征。出现重型和中型地中海贫血要及时进行治疗，对于重型病症目前只能通过造血干细胞[11]移植进行，中型患者尚可以通过浓缩红细胞和铁螯合剂同时使用来改善患儿的贫血症状。

β型地中海贫血症作为死亡率和致残率极高的遗传性血液疾病，重度的地中海贫血症能够使新生儿在出生两天后死亡，对于目前虽然尚未研究出治愈β型地中海贫血症的方法，但是相关学者在孕妇妊娠期对地中海胎儿进行筛查，已经取得一定的阶段性进步。赵靖等[13]采用使用单管多重PCR体系和反向点杂交的基因检测方法对β型地中海贫血症胎儿筛查。抽取羊水进行基因诊断，能够帮助父母在5个月左右了解胎儿身体是否健康，从而能够降低患儿的出生率，提高优生优育概率。同时，邝红芳等[14]提出婚前保健及婚检对降低生育地中海病患儿的重要性。男女双方均为地中海致病基因携带者的，后代的患病概率为50%。通过尽早告知可以让父母今早选择终止妊娠反应，缓解后期给家庭带来的经济和心理上的双重伤害。

儿童在一定年龄进行身高、体重及BMI指数筛查，能够有助于初步甄别地中海贫血患儿。从身高、体重等具有明显特征的儿童入手，联合血常规、血红蛋白电泳及基因检验，能精准筛查患儿。同时，本着“早发现、早治疗”的态度，尽早采取相关方法进行治疗，这样能极大地增加β型地中海贫血症患儿的生存概率，有效阻止β型地中海贫血症的发展和恶化。目前，虽然发展孕期β型地中海贫血症的预测，基因测序技术尚属于发展阶段，且妊娠期夫妻也存在一定侥幸心理[15]。因此孕期很多夫妻在检测出具有β型地中海贫血症胎儿时仍然选择了保胎措施。通过实验可以看出，观察组患儿在身高、体重和BMI指数上与正常儿童具有明显的差异，其值明显低于同期儿童正常的身高、体重和BMI指数。由此可见，β型地中海贫血的作用下，患儿的身高、体重及BMI指数等方面的生长速度均降低，并受到不同程度的抑制。因此在筛查时，容易将身材矮小，体重较轻的患者当做是缺钙或者营养缺乏的患儿。由于地中海贫血症状在患儿年幼时表现不明显，只有重度贫血症患儿才有容貌改变的明显特征，因此前期身高、体重检查异常，可能存在β型地中海贫血，也可能是营养不良或者贫血，需要进一步筛查。但是经过后期基因的确诊筛查，就可以发现其中的不同。

就目前来看，凡是罹患β型地中海贫血症的患儿，男性生长激素缺乏率达到7.9%，女性生长激素缺乏症达到8.8%。此外还有甲状旁腺和耐糖等功能存在不同程度的受损。因此，在未来对β型地中海贫血症的防治上，一方面是提高孕期对β型地中海贫血症的筛查准确度，另一方面是地中海贫血合并生长发育落后的患儿可以考虑通过生长激素治疗的方法对该类患儿进行治疗的探索。由于地中海贫血会导致下丘脑——垂体的功能紊乱，因此从推测垂体分泌生长激素的机制入手，对分泌生长激素的机体原理进行研究，或许可以找到答案。相信通过科学技术的突破，β型地中海贫血症检测技术精准度的不断地提高，医学上治疗技术的不断发展，人类终将战胜β型地中海贫血症。

综上所述，孕期关于地中海贫血通过检测羊水可以进行预测判断，但对于已经出生并患有地中海贫血症的患儿，通过其身高、体重及BMI指数的测量明显看出患儿生长发育略落后于同龄正常儿童。因此，β海洋性贫血影响了儿童的正常生长发育，需要给予及时治疗或监测，必要时需要干预其身高和体重的增长。

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Comparison of height,weight and BMI index between children with β marine anemia and normal children of the same age

LUO Juan-juan1HUANG Mei-zhen2
1.Department of Pediatrics,the First Affiliated Hospital of Gannan Medical College,Jiangxi Province,Ganzhou 341000,China;2.Department of Pediatrics,Xinfeng County People′s Hospital,Jiangxi Province,Xinfeng 341000,China

[Abstract]ObjectiveTo investigate the difference between the height,weight and BMI index of children with β marine anemia and normal children of the same age.MethodsAltogether 52 cases of children with β marine anemia who were diagnosed by outpatient department in our hospital from June 2015 to June 2017 were selected as the observation group,and 52 normal children of the same age were randomly selected as the control group.The height,weight and BMI index of the two groups were compared.ResultsThe height,weight and BMI index of observation group were significantly lower than those of control group,and the differences were statistically significant(P＜0.05).Conclusionβ marine anemia affects the normal growth and development of children,which needs timely treatment or monitoring as well as intervention of height and weight growth if necessary.

[文献标识码]A

[文章编号]1674-4721（2017）11（b）-0071-03

（收稿日期：2017-09-01 本文编辑：孟庆卿）